En la mayoría de los organismos (salvo raras excepciones), el futuro perteneciente a uno u otro sexo biológico se determina en el momento en que se produce la fecundación, y depende de qué cromosomas sexuales haya en el cigoto. Al mismo tiempo, hay algunos signos que pueden ser inherentes solo a machos o hembras de una determinada especie. Tales signos parecen estar indisolublemente ligados a uno de los sexos, "ligados" al suelo. ¿Qué es la herencia ligada al sexo y por qué solo los hombres o exclusivamente las mujeres padecen determinadas enfermedades? Intentaremos responder a esta difícil pregunta.
¿Niño o niña?
Antes de comenzar a responder la pregunta de qué es la herencia ligada al sexo, es necesario comprender cómo se forma el organismo femenino o masculino. Dado que los lectores de este artículo pertenecen a la especie Homo sapiens, probablemente estarán más interesados en conocer cómo se lleva a cabo este proceso en los humanos. Es necesario comprender qué es la genética del sexo: la herencia de los rasgos ligados al sexo procede de acuerdo con un mecanismo bastante específico, y es necesario comprender las leyes básicas de formación.organismos de diferentes sexos.
Entonces, cada célula humana tiene 46 cromosomas. De estos, 22 pares son idénticos en representantes de diferentes sexos biológicos. Estos cromosomas se llaman autosomas. Y solo un par, los cromosomas sexuales, en los representantes del sexo más fuerte y más justo tienen algunas diferencias. En las mujeres, los cromosomas sexuales son idénticos: tienen dos cromosomas X (X). En los hombres, los cromosomas sexuales tienen una estructura diferente: uno de ellos es el cromosoma X, el segundo es el cromosoma Y (y). Por cierto, el cromosoma Y lleva una pequeña cantidad de genes. El tipo de herencia ligada al sexo depende de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales.
Del mismo modo, el sexo no se hereda en todas las especies. En algunas aves, el macho no lleva el cromosoma Y en su genoma en absoluto: solo les pasa el cromosoma X materno. También existen especies en las que la presencia de un cromosoma Y es necesaria para el desarrollo del cuerpo femenino, mientras que los machos, por el contrario, son portadores de dos cromosomas X.
Homogametia y heterogametia
¿Por qué razones algunos cigotos "obtienen" dos cromosomas X, mientras que otros obtienen un cromosoma Y? Esto se debe a que durante la maduración de las células germinales, es decir, la meiosis, todos los óvulos reciben 22 cromosomas “normales” y un cromosoma X sexual. Es decir, en el cuerpo femenino, los gametos son los mismos. Los espermatozoides, por otro lado, existen en dos tipos: exactamente la mitad de ellos llevan el cromosoma sexual X, mientras que los demás "reciben" el cromosoma Y.
Sexo, formando gametos sexuales idénticoscromosomas se llama homogamético. Si los gametos son diferentes, entonces es heterogamético. Los humanos tienen machos heterogaméticos, mientras que las hembras son homogaméticas.
El espermatozoide que fertilizará un óvulo depende del azar. Así, con una probabilidad de 50/50, el cigoto recibirá dos cromosomas X, o un cromosoma X y uno Y. Naturalmente, en el primer caso, se desarrollará una niña, en el segundo, un niño. Por supuesto, puede haber algunas excepciones: bajo ciertas circunstancias, las niñas tienen un cromosoma Y en su genoma o son portadoras de un conjunto incompleto de genes, es decir, solo hay un cromosoma sexual en sus células. Sin embargo, estos son los casos más raros.
¿Por qué un rasgo puede estar ligado al sexo?
Ahora que los lectores saben cuál es la genética del sexo, la herencia ligada al sexo será un mecanismo más comprensible. Los cromosomas son portadores únicos de información: en el momento de la concepción, cada organismo humano se convierte en propietario de una "biblioteca" de 46 volúmenes, en los que se describen en detalle todas las características y características de su organismo. ¡La cantidad de información contenida en cada célula humana alcanza los 1,5 gigabytes! Además, cada cromosoma contiene una determinada parte del mismo: color de ojos y cabello, destreza de los dedos, memoria a corto plazo, tendencia al sobrepeso… Los cromosomas tienen una especialización estrecha: unos son responsables del metabolismo, otros del color de los ojos o de la velocidad de los procesos nerviosos … Sin embargo, en general, los genes contienen información sobre las moléculas de proteínas:enzimas que determinan el funcionamiento del cuerpo humano.
Los cromosomas sexuales también codifican parte de la información hereditaria. Esto significa que los rasgos que están “registrados” en estos cromosomas solo pueden transmitirse a representantes del mismo sexo biológico: esta es la herencia de genes ligada al sexo. Por lo tanto, se puede sacar una conclusión importante. Si el gen está ubicado en uno de los cromosomas sexuales, los biólogos hablan de un fenómeno como la herencia de rasgos ligados al sexo. Al mismo tiempo, la herencia de tales rasgos tiene una serie de características: se manifestarán de manera diferente en los organismos heterosexuales.
Primeros estudios
Los genetistas han notado que la herencia del color de las facetas de los ojos en Drosophila depende directamente del sexo de los individuos que son dueños de diferentes alelos. El gen que determina el desarrollo de los ojos rojos es dominante sobre el gen de los "ojos blancos". Si el macho tiene ojos rojos y la hembra tiene ojos blancos, entonces en la primera generación de descendientes se obtiene un número igual de hembras con ojos rojos y machos con ojos blancos. Si obtienes descendencia de un macho con ojos blancos y una hembra de ojos rojos, entonces obtienes la misma cantidad de hembras y machos de ojos rojos. Así, en los machos, un rasgo recesivo en el fenotipo se revela con mayor frecuencia que en las hembras. Esto llevó a la conclusión de que el gen del color de ojos está ubicado en el cromosoma X, lo que significa que la herencia del color de ojos en Drosophila es la herencia de rasgos ligados al sexo.
Especificidad de la herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo tiene ciertas características. Están relacionados con el hecho de que el cromosoma Y porta menos genes que el cromosoma X. Esto significa que para muchos genes que están ubicados en el cromosoma X, que terminaron en el cuerpo masculino, no hay alelos en el cromosoma Y. Por lo tanto, cualquier gen recesivo que aparezca en el cromosoma X puede no tener un gen alelo en el cromosoma Y, por lo que necesariamente aparecerá en el fenotipo.
Vale la pena explicar lo anterior. Un alelo es una variación de un gen. Un alelo puede ser de dos tipos principales: dominante y recesivo. En este caso, el alelo dominante en el genotipo necesariamente se manifiesta fenotípicamente, y el alelo recesivo, solo si se presenta en el estado homocigoto. Para ilustrar, podemos citar la herencia del color de ojos en humanos. El color depende de la cantidad de pigmento de melanina en el iris. Si hay poca melanina, los ojos serán claros, si hay mucha, oscuros. Al mismo tiempo, el alelo dominante es responsable del color oscuro de los ojos: si está presente en el genoma, el niño tendrá ojos marrones. No importa si ambos genes son dominantes o uno de ellos es recesivo, es decir, si el niño es homo o heterocigoto para este rasgo. Pero los ojos azules son una mutación relativamente “joven”, que está regulada por un alelo recesivo. Todas las personas de ojos claros son portadoras de dos alelos recesivos, es decir, son homocigóticas para el color de ojos. El gen dominante, como su nombre lo indica, domina al recesivo: si lo hayel gen que regula el color del iris, el alelo recesivo dominante no puede manifestarse fenotípicamente.
Sin embargo, los cromosomas sexuales son una excepción en este caso. El cromosoma Y masculino se diferencia del cromosoma X en su tamaño y forma: realmente no se asemeja a una cruz, como el resto de cromosomas, sino a la letra U. Por tanto, algunos de los genes que se encuentran en él se manifestarán incluso si solo hay una copia recesiva: así es como la herencia ligada al sexo difiere de otros tipos de herencia.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
La herencia ligada al sexo es de gran importancia para la genética médica, porque en este momento hay unos trescientos genes recesivos que se localizan en el cromosoma X y causan enfermedades hereditarias. Tales enfermedades incluyen hemofilia, miopatía de Duchenne, ictiosis, síndrome de X frágil, hidrocefalia y muchas otras enfermedades.
La herencia ligada al sexo en humanos es la siguiente. Si el gen patológico se encuentra en uno de los cromosomas X de la mujer, la mitad de las hijas y la mitad de los hijos lo recibirán. Al mismo tiempo, las niñas cuyo genoma contiene un cromosoma defectuoso se convertirán en portadoras de la enfermedad: el gen mutante no afectará al fenotipo, ya que la hija recibe un cromosoma X normal de su padre. Pero el niño sufrirá una enfermedad que “heredó” de su madre, porque no hay un gen alelo dominante en el cromosoma Y. Es importante tener en cuenta este factor a la hora de resolver problemas enherencia ligada al sexo.
La herencia de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X es bastante complicada. Por ejemplo, entre los familiares del paciente, una enfermedad similar suele encontrarse en el tío materno y en los primos que nacen de las hermanas de la madre.
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X
Estas enfermedades pueden desarrollarse en ambos sexos. Los ejemplos de herencia ligada al sexo incluyen el raquitismo hipofosfatémico y el esm alte dental oscuro.
Al sufrir una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, las mujeres siempre son el doble que los hombres. Una mujer enferma tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a todos sus hijos, y un hombre enfermo solo a sus hijas.
A veces, la herencia ligada al sexo puede ocurrir en enfermedades bastante raras que son fatales para los fetos masculinos, por lo que es más probable que las mujeres tengan abortos espontáneos.
Se podrían dar innumerables ejemplos de herencia ligada al sexo. Detengámonos en una enfermedad como la incontinencia pigmentaria o la melanoblastosis de Bloch-Sulzberg. La incontinencia pigmentaria ocurre solo en mujeres: el gen es letal para el feto masculino. En el cuerpo de las niñas que padecen esta enfermedad, aparecen erupciones en forma de burbujas. Después de que pasa la erupción, la pigmentación característica en forma de salpicaduras y remolinos permanece en la piel. El 80% de los pacientes también tienen otros trastornos: malformaciones del cerebro y órganos internos, ojos ysistema esquelético.
Hemofilia
Hay una serie de enfermedades hereditarias que ocurren solo en un sexo. Como ejemplo de lo que es la herencia ligada al sexo, la hemofilia se da en casi todos los libros de texto. La hemofilia es una enfermedad en la que la sangre no coagula. Muchas tareas sobre la herencia ligada al sexo están dedicadas a la hemofilia: podemos decir que este ejemplo es casi un libro de texto. A pesar de que la hemofilia es bastante rara, casi todo el mundo sabe de su existencia. Y esto no es sorprendente: predeterminó en gran medida el curso de la historia rusa. El heredero del zar Nicolás II, el zarevich Alexei, lo padeció.
Incluso un corte menor puede causar una pérdida de sangre grave. Sin embargo, no solo el sangrado asociado con una violación de la integridad de la piel es peligroso. Una grave amenaza para la vida de los pacientes es el sangrado intraintestinal, intracraneal y de garganta, así como el sangrado en las articulaciones. Al mismo tiempo, la hemofilia es incurable: los pacientes se ven obligados a tomar medicamentos de reemplazo durante toda su vida, que no son muy efectivos.
¿Las mujeres tienen hemofilia?
Muchos creen erróneamente que las mujeres nunca sufren de hemofilia. Sin embargo, esto no es así: el bello sexo también sufre de esta terrible enfermedad. Es cierto que esto sucede muy raramente. Más a menudo, las mujeres son portadoras del gen que predetermina esta enfermedad.
Una mujer portadora en uno deLos cromosomas sexuales tienen un gen recesivo que predetermina la incoagulabilidad de la sangre. Si el genotipo tiene un alelo dominante de este gen, la enfermedad no se manifestará. Sin embargo, si una mujer da a luz a un niño que transmite el gen recesivo, desarrollará hemofilia. Pero para que una niña desarrolle hemofilia, una mujer portadora del gen debe casarse con un hombre con hemofilia (pero incluso en tales circunstancias, la probabilidad de tener una niña así será del 25%). Estos casos prácticamente no se observan: en primer lugar, el gen de la hemofilia es bastante raro y, en segundo lugar, las personas que padecen esta peligrosa enfermedad rara vez llegan a la edad reproductiva.
La importancia de la investigación sobre la herencia de los rasgos ligados al sexo
El estudio de cómo se heredan los rasgos ligados al sexo es de gran importancia para la humanidad. Esto se debe principalmente al hecho de que muchas enfermedades se heredan ligadas al sexo, incluidas aquellas peligrosas para la vida humana. Quizás en el futuro sea posible crear tratamientos innovadores para este tipo de enfermedades basados en el impacto directamente en el genoma de una persona que es portadora de un alelo patológico. Además, tales estudios juegan un papel importante en el desarrollo de métodos para el diagnóstico rápido de enfermedades ligadas al sexo. Esto es especialmente importante para las enfermedades que están asociadas con trastornos metabólicos: cuanto antes se inicie la terapia, más éxito se puede lograr.
Genéticaocupa un lugar importante en la vida humana. Después de todo, es esta ciencia la que hace posible explicar cómo funcionan los genes humanos, incluidos aquellos que llevan signos patológicos. Hay un grupo de rasgos, cuya herencia se debe a los cromosomas sexuales. ¿Qué es la herencia ligada al sexo? La definición dice que se trata de la transferencia de rasgos de los que son responsables los genes situados en los cromosomas sexuales.
