La genética es una ciencia que estudia los patrones de transmisión de rasgos de padres a hijos. Esta disciplina también considera sus propiedades y capacidad de cambio. Al mismo tiempo, estructuras especiales (genes) actúan como portadores de información. En la actualidad, la ciencia ha acumulado suficiente información. Tiene varias secciones, cada una de las cuales tiene sus propias tareas y objetos de investigación. La más importante de las secciones: clásica, molecular, genética médica e ingeniería genética.
Genética clásica
La genética clásica es la ciencia de la herencia. Esta es la propiedad de todos los organismos de transmitir sus signos externos e internos a la descendencia durante la reproducción. La genética clásica también se ocupa del estudio de la variación. Se expresa en la inestabilidad de los signos. Estos cambios se acumulan de generación en generación. Es solo a través de esta variabilidad que los organismos pueden adaptarse a los cambios en su entorno.
La información hereditaria de los organismos está contenida en los genes. Actualmente, se consideran desde el punto de vista de la genética molecular. Aunque hubo estosconceptos mucho antes de que apareciera esta sección.
Los términos "mutación", "ADN", "cromosomas", "variabilidad" se han conocido en el proceso de numerosos estudios. Ahora los resultados de siglos de experimentos parecen obvios, pero una vez todo comenzó con cruces aleatorios. La gente buscaba obtener vacas con mayor producción de leche, cerdos más grandes y ovejas con lana gruesa. Estos fueron los primeros experimentos, ni siquiera científicos. Sin embargo, fueron estos requisitos previos los que llevaron al surgimiento de una ciencia como la genética clásica. Hasta el siglo XX, el mestizaje era el único método de investigación conocido y disponible. Son los resultados de la genética clásica los que se han convertido en un logro significativo de la ciencia moderna de la biología.
Genética molecular
Esta es una sección que estudia todos los patrones que están sujetos a procesos a nivel molecular. La propiedad más importante de todos los organismos vivos es la herencia, es decir, son capaces de conservar de generación en generación las principales características estructurales de su cuerpo, así como los patrones de los procesos metabólicos y las respuestas a diversos factores ambientales. Esto se debe a que a nivel molecular, sustancias especiales registran y almacenan toda la información recibida, para luego pasarla a las siguientes generaciones durante el proceso de fecundación. El descubrimiento de estas sustancias y su posterior estudio fue posible gracias al estudio de la estructura de la célula a nivel químico. Así se descubrieron los ácidos nucleicos, la base del material genético.
Descubrimiento de las "moléculas hereditarias"
La genética moderna sabe casi todo sobre los ácidos nucleicos, pero, por supuesto, no siempre fue así. La primera sugerencia de que los productos químicos podrían estar relacionados de alguna manera con la herencia se presentó solo en el siglo XIX. En ese momento, el bioquímico F. Miescher y los hermanos biólogos Hertwig estaban estudiando este problema. En 1928, el científico ruso N. K. Koltsov, basándose en los resultados de la investigación, sugirió que todas las propiedades hereditarias de los organismos vivos están codificadas y colocadas en "moléculas hereditarias" gigantes. Al mismo tiempo, afirmó que estas moléculas consisten en enlaces ordenados, que en realidad son genes. Definitivamente fue un gran avance. Koltsov también determinó que estas "moléculas hereditarias" se empaquetan en las células en estructuras especiales llamadas cromosomas. Posteriormente, esta hipótesis se confirmó y dio impulso al desarrollo de la ciencia en el siglo XX.
Desarrollo de la ciencia en el siglo XX
El desarrollo de la genética y la investigación adicional llevaron a una serie de descubrimientos igualmente importantes. Se descubrió que cada cromosoma de una célula contiene solo una enorme molécula de ADN, que consta de dos hebras. Sus numerosos segmentos son genes. Su función principal es que codifican información sobre la estructura de las proteínas enzimáticas de una manera especial. Pero la implementación de la información hereditaria en ciertos rasgos procede con la participación de otro tipo de ácido nucleico: el ARN. Se sintetiza en el ADN y hace copias de los genes. También transfiere información a los ribosomas, donde se producesíntesis de proteínas enzimáticas. La estructura del ADN se aclaró en 1953 y la del ARN, entre 1961 y 1964.
Desde entonces, la genética molecular comenzó a desarrollarse a pasos agigantados. Estos descubrimientos se convirtieron en la base de la investigación, como resultado de lo cual se revelaron los patrones del despliegue de la información hereditaria. Este proceso se lleva a cabo a nivel molecular en las células. También se obtuvo información fundamentalmente nueva sobre el almacenamiento de información en los genes. Con el tiempo, se estableció cómo ocurren los mecanismos de duplicación del ADN antes de la división celular (replicación), los procesos de lectura de información por parte de una molécula de ARN (transcripción) y la síntesis de enzimas proteicas (traducción). También se descubrieron los principios de los cambios en la herencia y se aclaró su papel en el entorno interno y externo de las células.
Descifrando la estructura del ADN
Los métodos de la genética se han desarrollado intensamente. El logro más importante fue la decodificación del ADN cromosómico. Resultó que solo hay dos tipos de secciones de cadena. Se diferencian entre sí en la disposición de los nucleótidos. En el primer tipo, cada sitio es original, es decir, es inherente a la singularidad. El segundo contenía un número diferente de secuencias que se repiten regularmente. Se llamaban repeticiones. En 1973, se estableció el hecho de que las zonas únicas siempre están interrumpidas por ciertos genes. Un segmento siempre termina con una repetición. Este gap codifica ciertas proteínas enzimáticas, es por ellas que el ARN se "orienta" al leer la información del ADN.
Primeros descubrimientos en ingeniería genética
Los nuevos métodos emergentes de genética llevaron a nuevos descubrimientos. Se reveló una propiedad única de toda la materia viva. Estamos hablando de la capacidad de reparar áreas dañadas en la cadena de ADN. Pueden surgir como resultado de diversas influencias negativas. La capacidad de autorreparación se ha denominado "el proceso de reparación genética". En la actualidad, muchos científicos eminentes están expresando esperanzas, suficientemente respaldadas por hechos, de que será posible "arrebatar" ciertos genes de la célula. ¿Qué puede dar? En primer lugar, la capacidad de eliminar los defectos genéticos. La ingeniería genética es el estudio de tales problemas.
Proceso de replicación
La genética molecular estudia los procesos de transmisión de información hereditaria durante la reproducción. La preservación de la invariancia del registro codificado en los genes está asegurada por su reproducción exacta durante la división celular. Todo el mecanismo de este proceso ha sido estudiado en detalle. Resultó que inmediatamente antes de que ocurra la división celular, tiene lugar la replicación. Este es el proceso de duplicación del ADN. Se acompaña de una copia absolutamente exacta de las moléculas originales según la regla de la complementariedad. Se sabe que solo hay cuatro tipos de nucleótidos en la cadena de ADN. Estos son guanina, adenina, citosina y timina. De acuerdo con la regla de complementariedad, descubierta por los científicos F. Crick y D. Watson en 1953, en la estructura de la doble cadena de ADN, la timina corresponde a la adenina y el guanilo corresponde al nucleótido citidílico. Durante el proceso de replicación, cada hebra de ADN se copia exactamente mediante la sustitución del nucleótido deseado.
Genética –la ciencia es relativamente joven. El proceso de replicación solo se estudió en la década de 1950. Al mismo tiempo, se descubrió la enzima ADN polimerasa. En la década de 1970, después de muchos años de investigación, se descubrió que la replicación es un proceso de varias etapas. Varios tipos diferentes de ADN polimerasas están directamente involucrados en la síntesis de moléculas de ADN.
Genética y salud
Toda la información relacionada con la reproducción puntual de la información hereditaria durante los procesos de replicación del ADN se utiliza ampliamente en la práctica médica moderna. Los patrones minuciosamente estudiados son característicos tanto de organismos sanos como en casos de cambios patológicos en ellos. Por ejemplo, se ha probado y confirmado mediante experimentos que la cura de algunas enfermedades se puede lograr con influencia externa en los procesos de replicación del material genético y división de las células somáticas. Especialmente si la patología del funcionamiento del cuerpo está asociada con procesos metabólicos. Por ejemplo, enfermedades como el raquitismo y el deterioro del metabolismo del fósforo son causados directamente por la inhibición de la replicación del ADN. ¿Cómo puedes cambiar este estado desde el exterior? Medicamentos ya sintetizados y probados que estimulan los procesos oprimidos. Activan la replicación del ADN. Esto contribuye a la normalización y restauración de las condiciones patológicas asociadas con la enfermedad. Pero la investigación genética no se detiene. Cada año se reciben más y más datos que ayudan no solo a curar, sino a prevenir una posible enfermedad.
Genética y drogas
La genética molecular se ocupa de muchos problemas de salud. La biología de algunos virus y microorganismos es tal que su actividad en el cuerpo humano a veces conduce a fallas en la replicación del ADN. También ya se ha establecido que la causa de algunas enfermedades no es la inhibición de este proceso, sino su excesiva actividad. En primer lugar, se trata de infecciones virales y bacterianas. Se deben al hecho de que los microbios patógenos comienzan a multiplicarse rápidamente en las células y tejidos afectados. Esta patología también incluye enfermedades oncológicas.
Actualmente, existen varios medicamentos que pueden suprimir la replicación del ADN en la célula. La mayoría de ellos fueron sintetizados por científicos soviéticos. Estos medicamentos son ampliamente utilizados en la práctica médica. Estos incluyen, por ejemplo, un grupo de medicamentos antituberculosos. También hay antibióticos que inhiben los procesos de replicación y división de células patológicas y microbianas. Ayudan al cuerpo a hacer frente rápidamente a los agentes extraños, evitando que se multipliquen. Estos medicamentos brindan un excelente tratamiento para la mayoría de las infecciones agudas graves. Y estos fondos son especialmente utilizados en el tratamiento de tumores y neoplasias. Esta es una dirección prioritaria elegida por el Instituto de Genética de Rusia. Cada año hay nuevos medicamentos mejorados que impiden el desarrollo de la oncología. Esto da esperanza a decenas de miles de personas enfermas en todo el mundo.
Procesos de transcripción y traducción
Después del experimentopruebas de laboratorio sobre genética y resultados sobre el papel del ADN y los genes como moldes para la síntesis de proteínas, durante algún tiempo los científicos expresaron la opinión de que los aminoácidos se ensamblan en moléculas más complejas allí mismo, en el núcleo. Pero después de recibir nuevos datos, quedó claro que este no era el caso. Los aminoácidos no se construyen sobre secciones de genes en el ADN. Se encontró que este proceso complejo procede en varias etapas. Primero, se hacen copias exactas de los genes: ARN mensajero. Estas moléculas abandonan el núcleo celular y se trasladan a estructuras especiales: los ribosomas. Es en estos orgánulos donde tiene lugar el ensamblaje de aminoácidos y la síntesis de proteínas. El proceso de hacer copias de ADN se llama transcripción. Y la síntesis de proteínas bajo el control del ARN mensajero es "traducción". El estudio de los mecanismos exactos de estos procesos y los principios de influencia sobre ellos son los principales problemas modernos en la genética de las estructuras moleculares.
La importancia de los mecanismos de transcripción y traducción en medicina
En los últimos años, se ha hecho evidente que la consideración escrupulosa de todas las etapas de transcripción y traducción es de gran importancia para la atención médica moderna. El Instituto de Genética de la Academia Rusa de Ciencias ha confirmado durante mucho tiempo el hecho de que con el desarrollo de casi cualquier enfermedad, hay una síntesis intensiva de proteínas tóxicas y simplemente dañinas para el cuerpo humano. Este proceso puede proceder bajo el control de genes que normalmente están inactivos. O es una síntesis introducida, de la que son responsables bacterias y virus patógenos que han penetrado en las células y tejidos humanos. Además, la formación de proteínas dañinas puedeestimular activamente el desarrollo de neoplasias oncológicas. Es por ello que actualmente es sumamente importante un estudio exhaustivo de todas las etapas de la transcripción y traducción. De esta manera, puede identificar formas de combatir no solo las infecciones peligrosas, sino también el cáncer.
La genética moderna es una búsqueda continua de los mecanismos de desarrollo de las enfermedades y fármacos para su tratamiento. Ahora ya es posible inhibir los procesos de traducción en los órganos afectados o en el cuerpo en su conjunto, suprimiendo así la inflamación. En principio, es precisamente sobre esto que se basa la acción de la mayoría de los antibióticos conocidos, por ejemplo, la tetraciclina o la estreptomicina. Todos estos fármacos inhiben selectivamente los procesos de traducción en las células.
La importancia de la investigación de los procesos de recombinación genética
Muy importante para la medicina también es un estudio detallado de los procesos de recombinación genética, que es responsable de la transferencia e intercambio de partes de cromosomas y genes individuales. Este es un factor importante en el desarrollo de enfermedades infecciosas. La recombinación genética es la base de la penetración en las células humanas y la introducción de material extraño, más a menudo viral, en el ADN. Como resultado, hay una síntesis en los ribosomas de proteínas que no son "nativas" del cuerpo, sino patógenas para él. De acuerdo con este principio, la reproducción de colonias enteras de virus ocurre en las células. Los métodos de la genética humana tienen como objetivo desarrollar medios para combatir enfermedades infecciosas y prevenir el ensamblaje de virus patógenos. Además, la acumulación de información sobre la recombinación genética permitió comprender el principio del intercambio de genes.entre organismos, lo que lleva a la aparición de plantas y animales modificados genéticamente.
La importancia de la genética molecular para la biología y la medicina
Durante el siglo pasado, los descubrimientos, primero en genética clásica y luego en genética molecular, han tenido un impacto enorme, e incluso decisivo, en el progreso de todas las ciencias biológicas. La medicina ha avanzado mucho. Los avances en la investigación genética han hecho posible comprender los procesos antes incomprensibles de la herencia de los rasgos genéticos y el desarrollo de las características humanas individuales. También es digno de mención la rapidez con que esta ciencia pasó de ser puramente teórica a ser práctica. Se ha vuelto esencial para la medicina moderna. Un estudio detallado de las regularidades genéticas moleculares sirvió como base para comprender los procesos que ocurren en el cuerpo de una persona enferma y sana. Fue la genética la que impulsó el desarrollo de ciencias como la virología, la microbiología, la endocrinología, la farmacología y la inmunología.
