Todos los organismos vivos contienen cierto conjunto de material genético en el núcleo de las células. En las células eucariotas, está representado por los cromosomas. Para conveniencia de la contabilidad y la investigación científica, el cariotipo se sistematiza utilizando varios métodos. Familiaricémonos con los métodos para ordenar material genético en el ejemplo de los cromosomas humanos.
Clasificación de los cromosomas humanos
El cariotipo es un conjunto de cromosomas (diploide) ubicado en cualquiera de las células somáticas del cuerpo. Es característico de un organismo dado y es el mismo en todas las células, excepto en las células sexuales.
Los cromosomas en el cariotipo son:
- los autosomas no difieren entre individuos de diferentes sexos;
- sexuales (heterocromosomas), difieren en estructura en individuos de diferentes sexos.
Las células del cuerpo humano contienen 46 hebras de ADN, de las cuales 22 pares de autosomas y uno - sexo. Este es un conjunto diploide 2n de material genético. Un par de heterocromosomas en mujeres se designa XX, en hombres - XY, la designación del cariotipo, respectivamente,44+XX y 44+XY.
En las células germinales (gametos) hay un conjunto de ADN haploide o único. Los óvulos contienen 22 autosomas y un cromosoma X, los espermatozoides contienen 22 autosomas y uno de los heterocromosomas, X o Y.
¿Por qué necesitamos la identificación y clasificación de los cromosomas?
Los sistemas de clasificación de material hereditario de Denver y Paris, ampliamente utilizados en la comunidad científica, están diseñados para unificar y generalizar ideas sobre el cariotipo. Se necesita un enfoque común para la correcta presentación e interpretación de los resultados de la investigación en el campo de la genética, la cariosistemática y la reproducción.
Esquemáticamente, un cariotipo se representa mediante un ideograma: una secuencia de cromosomas sistematizados y dispuestos en orden descendente del tamaño de los cromosomas. El ideograma refleja no solo el tamaño del ADN en espiral, sino también algunas características morfológicas, así como las características de su estructura primaria (regiones de heterocromatina y eucromatina).
Al analizar estos gráficos, se establece el grado de relación entre varios grupos sistemáticos de organismos.
Un cariotipo puede contener pares de autosomas que son casi idénticos en tamaño, lo que dificulta ubicarlos y numerarlos correctamente. Consideremos qué parámetros tienen en cuenta la clasificación de Denver y París de los cromosomas humanos.
Resultados de la Conferencia de Denver, 1960
En el año especificado en la ciudad de Denver, EE. UU., se llevó a cabo una conferencia sobre cromosomas humanos. En él, varios enfoques para la sistematización de los cromosomas (por tamaño, posicióncentrómeros, áreas con diversos grados de espiralización, etc.) se combinaron en un solo sistema.
La decisión de la conferencia fue la llamada clasificación de Denver de los cromosomas humanos. Este sistema se rige por los principios:
- Todos los autosomas humanos están numerados en orden del 1 al 22 a medida que su longitud disminuye, a las cromátidas sexuales se les asignan las designaciones X e Y.
- Los cromosomas del cariotipo se dividen en 7 grupos, teniendo en cuenta la posición de los centrómeros, la presencia de satélites y las constricciones secundarias en las cromátidas.
- Para simplificar la clasificación, se utiliza el índice centromérico, que se calcula dividiendo la longitud del brazo corto por la longitud total del cromosoma y se expresa en porcentaje.
La clasificación de cromosomas de Denver es universalmente reconocida en la comunidad científica mundial.
Grupos cromosómicos y sus características
La clasificación de cromosomas de Denver incluye siete grupos en los que los autosomas están dispuestos en orden numérico, pero distribuidos de manera desigual en número. Esto se debe a las características por las que se distribuyen en grupos. Más sobre esto en la tabla.
| Grupo de cromosomas | Números de pares de cromosomas | Características de la estructura de los cromosomas en el grupo |
| A | 1-3 | Cromosomas largos, bien distinguibles entre sí. En los pares primero y tercero, la posición de la constricción es metacéntrica, en el segundo par, submetacéntrica. |
| B | 4 y 5 | Los cromosomas son más cortos que el grupo anterior, la constricción primaria se encuentra submetacéntrica (cerca del medio). |
| C |
6-12 cromosoma X |
Cromosomas de tamaño mediano, todos los brazos desiguales son submetacéntricos, difíciles de individualizar. Idéntico en tamaño y forma a los autosomas del grupo, replicando más tarde que los demás. |
| D | 13-15 | Los cromosomas del grupo de tamaño mediano con posición casi marginal de la constricción primaria (acrocéntrica), tienen satélites. |
| E | 16-18 | Cromosomas cortos, en el par 16 los brazos iguales son metacéntricos, en el 17 y 18 son submetacéntricos. |
| F | 19 y 20 | Metacéntricos cortos, casi indistinguibles entre sí. |
| G |
21 y 22 cromosoma Y |
Cromosomas cortos con satélites, acrocéntricos. Tienen ligeras diferencias en estructura y tamaño. Ligeramente más largo que los otros cromosomas del grupo, con una constricción secundaria en el brazo largo. |
Como puede ver, la clasificación de cromosomas de Denver se basa en el análisis de la morfología sin ninguna manipulación del ADN.
Clasificación de París de los cromosomas humanos
Introducida desde 1971, esta clasificación se basa en técnicas de tinción diferencialcromatina. Como resultado de la tinción de rutina, todas las cromátidas adquieren su propio patrón de franjas claras y oscuras, lo que las hace fácilmente identificables dentro de los grupos.
Al procesar los cromosomas con diferentes tintes, se revelan segmentos separados:
- Los segmentos Q de los cromosomas emiten fluorescencia como resultado de la aplicación del colorante mostaza de quinacrina.
- Los segmentos G aparecen después de la tinción de Giemsa (coinciden con los segmentos Q).
- La tinción del segmento R está precedida por una desnaturalización térmica controlada.
Se introducen designaciones adicionales para indicar la ubicación de los genes en los cromosomas:
- El brazo largo del cromosoma se denota con una letra q minúscula, el brazo corto se denota con una p minúscula.
- Dentro del hombro se distinguen hasta 4 regiones, las cuales se numeran desde el centrómero hasta el extremo telomérico.
- La numeración de las bandas dentro de los distritos también va en la dirección del centrómero.
Si se conoce exactamente la posición de un gen en el cromosoma, su coordenada es el índice de banda. Cuando la localización del gen es menos segura, se designa como si estuviera en el brazo largo o corto.
Para el mapeo preciso de los cromosomas, el estudio de la mutagénesis y la hibridación, cualquier técnica es indispensable. La clasificación de cromosomas de Denver y la parisina en este caso están indisolublemente unidas y se complementan entre sí.
