La herencia y la variabilidad en la vida silvestre existen gracias a los cromosomas, los genes y el ácido desoxirribonucleico (ADN). La información genética se almacena y transmite en forma de cadena de nucleótidos en el ADN. ¿Cuál es el papel de los genes en este fenómeno? ¿Qué es un cromosoma en términos de transmisión de rasgos hereditarios? Las respuestas a tales preguntas nos permiten comprender los principios de la codificación y la diversidad genética en nuestro planeta. En muchos sentidos, depende de cuántos cromosomas se incluyan en el conjunto, de la recombinación de estas estructuras.
De la historia del descubrimiento de las "partículas de herencia"
Al estudiar las células de plantas y animales bajo el microscopio, muchos botánicos y zoólogos a mediados del siglo XIX llamaron la atención sobre los hilos más delgados y las estructuras en forma de anillo más pequeñas en el núcleo. Más a menudo que otros, el anatomista alemán W alter Flemming es llamado el descubridor de los cromosomas. Fue él quien usó tintes de anilina para procesar estructuras nucleares. Flemming llamó a la sustancia descubierta "cromatina" por su capacidad para teñir. El término "cromosomas" fue acuñado por Heinrich Waldeyer en 1888.
Al mismo tiempo que Flemming, buscaba una respuesta a la pregunta de qué escromosoma, belga Edouard van Beneden. Un poco antes, los biólogos alemanes Theodor Boveri y Eduard Strasburger realizaron una serie de experimentos que probaron la individualidad de los cromosomas, la constancia de su número en diferentes tipos de organismos vivos.
Requisitos previos para la teoría cromosómica de la herencia
El investigador estadounidense W alter Sutton descubrió cuántos cromosomas contiene el núcleo celular. El científico consideró que estas estructuras eran portadoras de unidades de herencia, signos de un organismo. Sutton descubrió que los cromosomas están formados por genes que transmiten propiedades y funciones de padres a hijos. El genetista en sus publicaciones dio descripciones de pares de cromosomas, su movimiento en el proceso de división del núcleo celular.
Independientemente del colega estadounidense, Theodore Boveri dirigió el trabajo en la misma dirección. Ambos investigadores en sus escritos estudiaron los problemas de transmisión de rasgos hereditarios, formularon las principales disposiciones sobre el papel de los cromosomas (1902-1903). El desarrollo posterior de la teoría de Boveri-Sutton tuvo lugar en el laboratorio del premio Nobel Thomas Morgan. Un destacado biólogo estadounidense y sus asistentes establecieron una serie de regularidades en la ubicación de los genes en un cromosoma, desarrollaron una base citológica que explica el mecanismo de las leyes de Gregor Mendel, el padre fundador de la genética.
Cromosomas en una célula
El estudio de la estructura de los cromosomas comenzó después de su descubrimiento y descripción en el siglo XIX. Estos cuerpos e hilos se encuentran en organismos procarióticos (no nucleares) y células eucarióticas (en núcleos). Estudiar bajomicroscopio permitió establecer qué es un cromosoma desde un punto de vista morfológico. Este es un cuerpo móvil en forma de hilo, que se distingue durante ciertas fases del ciclo celular. En interfase, todo el volumen del núcleo está ocupado por la cromatina. En otros períodos, los cromosomas se distinguen en forma de una o dos cromátidas.
Estas formaciones se ven mejor durante las divisiones celulares - mitosis o meiosis. En las células eucariotas, se observan con mayor frecuencia cromosomas lineales grandes. Son más pequeños en procariotas, aunque hay excepciones. Las células a menudo contienen más de un tipo de cromosoma, por ejemplo, las mitocondrias y los cloroplastos tienen sus propias "partículas hereditarias".
Formas de los cromosomas
Cada cromosoma tiene una estructura individual, se diferencia de otras características de tinción. Al estudiar la morfología, es importante determinar la posición del centrómero, la longitud y la ubicación de los brazos en relación con la constricción. El conjunto de cromosomas suele incluir las siguientes formas:
- brazos metacéntricos o iguales, que se caracterizan por una ubicación mediana del centrómero;
- brazos submetacéntricos o desiguales (la constricción se desplaza hacia uno de los telómeros);
- acrocéntricos, o en forma de bastón, en ellos el centrómero se encuentra casi al final del cromosoma;
- punto con forma difícil de definir.
Funciones cromosómicas
Los cromosomas consisten en genes, las unidades funcionales de la herencia. Los telómeros son los extremos de los brazos cromosómicos. Estos elementos especializados sirven para proteger contra daños, prevenirpegado de fragmentos. El centrómero realiza sus tareas cuando los cromosomas se duplican. Tiene un cinetocoro, a él se unen las estructuras del huso de fisión. Cada par de cromosomas es individual en la ubicación del centrómero. Las fibras del huso de la división funcionan de tal manera que un cromosoma se va a las células hijas, y no a ambos. La duplicación uniforme en el proceso de división es proporcionada por los puntos de origen de la replicación. La duplicación de cada cromosoma comienza simultáneamente en varios de esos puntos, lo que acelera significativamente todo el proceso de división.
El papel del ADN y el ARN
Después de estudiar su composición bioquímica y sus propiedades, se pudo averiguar qué es un cromosoma, qué función cumple esta estructura nuclear. En las células eucariotas, los cromosomas nucleares están formados por una sustancia condensada: la cromatina. Según el análisis, contiene sustancias orgánicas de alto peso molecular:
- ácido desoxirribonucleico (ADN);
- ácido ribonucleico (ARN);
- Proteínas histonas.
Los ácidos nucleicos están directamente involucrados en la biosíntesis de aminoácidos y proteínas, aseguran la transmisión de rasgos hereditarios de generación en generación. El ADN está contenido en el núcleo de una célula eucariota, el ARN está concentrado en el citoplasma.
Genes
El análisis de difracción de rayos X mostró que el ADN forma una doble hélice, cuyas cadenas consisten en nucleótidos. Son un carbohidrato desoxirribosa, un grupo fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas:
- A- adenina.
- G - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Los segmentos de filamentos helicoidales de desoxirribonucleoproteína son genes que transportan información codificada sobre la secuencia de aminoácidos en proteínas o ARN. Durante la reproducción, los rasgos hereditarios se transmiten de padres a hijos en forma de alelos genéticos. Determinan el funcionamiento, crecimiento y desarrollo de un organismo en particular. Según varios investigadores, aquellas secciones de ADN que no codifican polipéptidos realizan funciones reguladoras. El genoma humano puede contener hasta 30.000 genes.
Conjunto de cromosomas
El número total de cromosomas, sus características - un rasgo característico de la especie. En las moscas de la fruta, su número es 8, en primates, 48, en humanos, 46. Este número es constante para las células de organismos que pertenecen a la misma especie. Para todos los eucariotas, existe el concepto de "cromosomas diploides". Este es un conjunto completo, o 2n, en contraste con el haploide: la mitad del número (n).
Los cromosomas de un par son homólogos, idénticos en forma, estructura, ubicación de los centrómeros y otros elementos. Los homólogos tienen sus propios rasgos característicos que los distinguen de otros cromosomas del conjunto. La tinción con tintes básicos le permite considerar, estudiar las características distintivas de cada par. El conjunto diploide de cromosomas está presente en las células somáticas, mientras que el conjunto haploide está presente en el sexo (los llamados gametos). En los mamíferos y otros organismos vivos con sexo masculino heterogamético, se forman dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Los machos tienenconjunto XY, hembras - XX.
Conjunto de cromosomas humanos
Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas. Todos ellos se combinan en 23 parejas que componen el conjunto. Hay dos tipos de cromosomas: autosomas y cromosomas sexuales. Los primeros forman 22 pares, comunes para mujeres y hombres. El par 23 difiere de ellos: los cromosomas sexuales, que no son homólogos en las células del cuerpo masculino.
Los rasgos genéticos están vinculados al género. Se transmiten por un cromosoma Y y un X en los hombres, dos X en las mujeres. Los autosomas contienen el resto de la información sobre los rasgos hereditarios. Existen técnicas que le permiten individualizar los 23 pares. Son bien distinguibles en los dibujos cuando se pintan en un determinado color. Es notable que el cromosoma 22 en el genoma humano es el más pequeño. Su ADN estirado mide 1,5 cm de largo y tiene 48 millones de pares de bases. Las proteínas histonas especiales de la composición de la cromatina realizan la compresión, después de lo cual el hilo ocupa miles de veces menos espacio en el núcleo celular. Bajo un microscopio electrónico, las histonas en el núcleo de la interfase parecen cuentas ensartadas en una hebra de ADN.
Enfermedades genéticas
Existen más de 3 mil enfermedades hereditarias de diversos tipos, causadas por daños y anomalías en los cromosomas. El síndrome de Down es uno de ellos. Un niño con una enfermedad genética de este tipo se caracteriza por un retraso en el desarrollo mental y físico. Con la fibrosis quística, hay un mal funcionamiento de las funciones de las glándulas de secreción externa. La violación conduce a problemas con la sudoración, la excreción y la acumulación.mucosidad en el cuerpo. Dificulta el funcionamiento de los pulmones y puede provocar asfixia y muerte.
Violación de la visión del color - d altonismo - inmunidad a ciertas partes del espectro de color. La hemofilia conduce a un debilitamiento de la coagulación de la sangre. La intolerancia a la lactosa impide que el cuerpo humano absorba el azúcar de la leche. En los consultorios de planificación familiar se puede conocer la predisposición a una determinada enfermedad genética. En los grandes centros médicos, es posible someterse a un examen y tratamiento adecuados.
La genoterapia es una dirección de la medicina moderna, que descubre la causa genética de las enfermedades hereditarias y su eliminación. Usando los últimos métodos, los genes normales se introducen en las células patológicas en lugar de las alteradas. En este caso, los médicos alivian al paciente no de los síntomas, sino de las causas que causaron la enfermedad. Solo se lleva a cabo la corrección de las células somáticas, los métodos de terapia génica aún no se aplican en masa en relación con las células germinales.
