El tema de la investigación genética es el fenómeno de la herencia y la variabilidad. científico estadounidense T-X. Morgan creó la teoría cromosómica de la herencia, demostrando que cada especie biológica puede caracterizarse por un determinado cariotipo, que contiene tipos de cromosomas como somáticos y sexuales. Estos últimos están representados por un par separado, que difiere en individuos masculinos y femeninos. En este artículo, estudiaremos la estructura de los cromosomas masculinos y femeninos y cómo se diferencian entre sí.
¿Qué es un cariotipo?
Cada célula que contiene un núcleo se caracteriza por un cierto número de cromosomas. Se llama cariotipo. En varias especies biológicas, la presencia de unidades estructurales de la herencia es estrictamente específica, por ejemplo, el cariotipo humano es de 46 cromosomas, chimpancés - 48, cangrejos de río - 112. Su estructura, tamaño, forma difieren en los individuos,en relación con varios taxones sistemáticos.
La cantidad de cromosomas en una célula del cuerpo se denomina conjunto diploide. Es característico de los órganos y tejidos somáticos. Si, como resultado de mutaciones, el cariotipo cambia (por ejemplo, en pacientes con síndrome de Klinefelter, el número de cromosomas es 47, 48), entonces tales individuos tienen fertilidad reducida y en la mayoría de los casos son infértiles. Otra enfermedad hereditaria asociada a los cromosomas sexuales es el síndrome de Turner-Shereshevsky. Ocurre en mujeres que no tienen 46, sino 45 cromosomas en el cariotipo. Esto quiere decir que en una pareja sexual no hay dos cromosomas x, sino uno solo. Fenotípicamente, esto se manifiesta en el subdesarrollo de las gónadas, caracteres sexuales secundarios leves e infertilidad.
Cromosomas somáticos y sexuales
Difieren tanto en la forma como en el conjunto de genes que componen su composición. Los cromosomas masculinos de humanos y mamíferos son parte del par sexual heterogamético XY, que asegura el desarrollo de las características sexuales masculinas tanto primarias como secundarias.
En las aves macho, la pareja sexual contiene dos cromosomas masculinos ZZ idénticos y se denomina homogamético. A diferencia de los cromosomas que determinan el sexo de un organismo, el cariotipo contiene estructuras hereditarias que son idénticas tanto en hombres como en mujeres. Se llaman autosomas. Hay 22 pares en el cariotipo humano. Los cromosomas sexuales masculinos y femeninos forman el par 23, por lo que el cariotipo de un hombre se puede representar como una fórmula general: 22 pares de autosomas + XY, y mujeres - 22 pares de autosomas +XX.
Meiosis
La formación de células germinales - gametos, en cuya fusión se forma un cigoto, ocurre en las glándulas sexuales: testículos y ovarios. La meiosis se lleva a cabo en sus tejidos: el proceso de división celular que conduce a la formación de gametos que contienen un conjunto haploide de cromosomas.
La ovogénesis en los ovarios conduce a la maduración de óvulos de un solo tipo: 22 autosomas + X, y la espermatogénesis asegura la maduración de dos tipos de hometos: 22 autosomas + X o 22 autosomas + Y. En humanos, el El sexo del feto se determina en el momento de la fusión nuclear del óvulo y el espermatozoide y depende del cariotipo del espermatozoide.
Mecanismo cromosómico y determinación del sexo
Ya hemos considerado en qué momento se determina el sexo de una persona: en el momento de la fertilización, y depende del juego de cromosomas del esperma. En otros animales, los representantes de diferentes sexos difieren en la cantidad de cromosomas. Por ejemplo, en gusanos marinos, insectos, s altamontes, en el conjunto diploide de machos, solo hay un cromosoma del par sexual, y en hembras, ambos. Por lo tanto, el conjunto haploide de cromosomas del gusano marino macho atsirocanthus se puede expresar mediante las fórmulas: 5 cromosomas + 0 o 5 cromosomas + x, y las hembras tienen solo un conjunto de 5 cromosomas + x en los huevos.
¿Qué afecta al dimorfismo sexual?
Además de cromosómico, hay otras formas de determinar el sexo. En algunos invertebrados (rotíferos, gusanos poliquetos), el sexo se determina incluso antes de la fusión de los gametos: la fertilización, como resultado de lo cual se forman los cromosomas masculinos y femeninos.parejas homólogas. Las hembras del poliqueto marino - dinophyllus en el proceso de ovogénesis forman huevos de dos tipos. Los primeros, pequeños, empobrecidos en yema, desarrollan machos a partir de ellos. Otros, grandes, con una gran cantidad de nutrientes, sirven para el desarrollo de las hembras. En las abejas melíferas, insectos de la serie Hymenoptera, las hembras producen dos tipos de huevos: diploides y haploides. A partir de huevos no fertilizados, se desarrollan machos, zánganos, y de fertilizados, hembras, que son abejas obreras.
Hormonas y su efecto en la formación del sexo
En los humanos, las glándulas masculinas, los testículos, producen hormonas sexuales de la serie testosterona. Afectan tanto el desarrollo de las características sexuales primarias (la estructura anatómica de los órganos genitales externos e internos) como las características de la fisiología. Bajo la influencia de la testosterona, se forman las características sexuales secundarias: la estructura del esqueleto, las características de la figura, el vello corporal, el timbre de la voz y la estructura de la laringe. En el cuerpo de una mujer, los ovarios no solo producen células sexuales, sino también hormonas, siendo glándulas de secreción mixta. Las hormonas sexuales, como el estradiol, la progesterona, el estrógeno, promueven el desarrollo de los órganos genitales externos e internos, el vello corporal femenino, regulan el ciclo menstrual y el curso del embarazo.
En algunos vertebrados, peces, anélidos y anfibios, las sustancias biológicamente activas producidas por las gónadas influyen fuertemente en el desarrollo de las características sexuales primarias y secundarias, y en las especieslos cromosomas no tienen un impacto tan grande en la formación del sexo. Por ejemplo, las larvas de poliquetos marinos - bonelias - bajo la influencia de las hormonas sexuales femeninas detienen su crecimiento (tamaños de 1-3 mm) y se convierten en machos enanos. Viven en el tracto genital de las hembras, que tienen una longitud corporal de hasta 1 metro. En los peces limpiadores, los machos mantienen harenes de varias hembras. Las hembras, además de los ovarios, tienen los rudimentos de los testículos. Tan pronto como el macho muere, una de las hembras del harén asume su función (las gónadas masculinas que producen hormonas sexuales comienzan a desarrollarse activamente en su cuerpo).
Regulación de género
En genética humana, se lleva a cabo por dos reglas: la primera determina la dependencia del desarrollo de las gónadas rudimentarias de la secreción de testosterona y la hormona MIS. La segunda regla indica el papel exclusivo que juega el cromosoma Y. El sexo masculino y todas las características anatómicas y fisiológicas que le corresponden se desarrollan bajo la influencia de genes situados en el cromosoma Y. La interrelación y dependencia de ambas reglas en la genética humana se denomina principio de crecimiento: en un embrión que es bisexual (es decir, que tiene los rudimentos de las glándulas femeninas, el conducto de Müller y las gónadas masculinas, el canal de Wolff), la diferenciación del gónada embrionaria depende de la presencia o ausencia del cromosoma Y en el cariotipo.
Información genética sobre el cromosoma Y
Investigación realizada por científicos genéticos, en particular T-X. Morgan, se encontró que en humanos y mamíferos la composición genética de los cromosomas X e Y no es la misma. Los cromosomas masculinos en humanos no tienen algunos alelos,presentes en el cromosoma X. Sin embargo, su acervo genético contiene el gen SRY, que controla la espermatogénesis, lo que lleva a la formación de un varón. Los trastornos hereditarios de este gen en el embrión conducen al desarrollo de una enfermedad genética: el síndrome de Swire. Como resultado, un individuo femenino que se desarrolla a partir de un embrión de este tipo contiene una pareja sexual en el cariotipo XY o solo una parte del cromosoma Y que contiene el locus del gen. Activa el desarrollo de las gónadas. Las mujeres afectadas no diferencian las características sexuales secundarias y son infértiles.
Cromosoma Y y enfermedades hereditarias
Como se señaló anteriormente, el cromosoma masculino difiere del cromosoma X tanto en tamaño (es más pequeño) como en forma (parece un gancho). También tiene un conjunto específico de genes. Así, una mutación de uno de los genes del cromosoma Y se manifiesta fenotípicamente por la aparición de un mechón de pelo duro en el lóbulo de la oreja. Este signo es característico solo para los hombres. Existe una enfermedad tan hereditaria causada por una mutación cromosómica como el síndrome de Klinefelter. Un hombre enfermo tiene cromosomas femeninos o masculinos adicionales en el cariotipo: XXY o XXYU.
Las principales características de diagnóstico son el crecimiento patológico de las glándulas mamarias, la osteoporosis y la infertilidad. La enfermedad es bastante común: por cada 500 niños recién nacidos, hay 1 enfermo.
Resumiendo, notamos que en los humanos, como en otros mamíferos, el sexo del futuro organismo se determina en el momento de la fecundación, debido a una cierta combinación en el cigotosexo cromosomas X e Y.
