Después del descubrimiento del principio de organización molecular de una sustancia como el ADN en 1953, la biología molecular comenzó a desarrollarse. Además, en el proceso de investigación, los científicos descubrieron cómo se recombina el ADN, su composición y cómo funciona nuestro genoma humano.
Todos los días tienen lugar procesos complejos a nivel molecular. ¿Cómo está dispuesta la molécula de ADN, en qué consiste? ¿Qué papel juegan las moléculas de ADN en una célula? Hablemos en detalle de todos los procesos que tienen lugar dentro de la doble cadena.
¿Qué es la información hereditaria?
Entonces, ¿cómo empezó todo? Ya en 1868, se encontraron ácidos nucleicos en los núcleos de las bacterias. Y en 1928, N. Koltsov presentó la teoría de que es en el ADN donde se cifra toda la información genética sobre un organismo vivo. Luego, J. Watson y F. Crick encontraron un modelo para la ahora conocida hélice de ADN en 1953, por lo que merecieron un reconocimiento y un premio: el Premio Nobel.
¿Qué es el ADN de todos modos? Esta sustancia se compone de 2hilos combinados, más precisamente espirales. Una sección de tal cadena con cierta información se llama gen.
DNA almacena toda la información sobre qué tipo de proteínas se formarán y en qué orden. Una macromolécula de ADN es un portador material de información increíblemente voluminosa, que se registra en una secuencia estricta de bloques de construcción individuales: nucleótidos. Son 4 nucleótidos en total, se complementan química y geométricamente. Este principio de complementariedad, o complementariedad, en la ciencia se describirá más adelante. Esta regla juega un papel clave en la codificación y decodificación de la información genética.
Debido a que la hebra de ADN es increíblemente larga, no hay repeticiones en esta secuencia. Cada ser vivo tiene su propia hebra de ADN única.
Funciones del ADN
Las funciones del ácido desoxirribonucleico incluyen el almacenamiento de información hereditaria y su transmisión a la descendencia. Sin esta función, el genoma de una especie no podría conservarse ni desarrollarse durante milenios. Es más probable que los organismos que han sufrido mutaciones genéticas importantes no sobrevivan o pierdan su capacidad de producir descendencia. Entonces hay una protección natural contra la degeneración de la especie.
Otra función esencial es la implementación de la información almacenada. La célula no puede producir ninguna proteína vital sin las instrucciones almacenadas en la cadena doble.
Composición de los ácidos nucleicos
Ahora ya se sabe fehacientemente en qué consistenLos nucleótidos son los componentes básicos del ADN. Contienen 3 sustancias:
- Ácido ortofosfórico.
- Base nitrogenada. Bases de pirimidina, que tienen un solo anillo. Estos incluyen la timina y la citosina. Bases de purina que contienen 2 anillos. Estos son guanina y adenina.
- Sacarosa. En ADN - desoxirribosa, En ARN - ribosa.
El número de nucleótidos siempre es igual al número de bases nitrogenadas. En laboratorios especiales, se escinde un nucleótido y se aísla una base nitrogenada. Entonces estudian las propiedades individuales de estos nucleótidos y las posibles mutaciones en ellos.
Niveles de organización de la información hereditaria
Hay 3 niveles de organización: gen, cromosómico y genómico. Toda la información necesaria para la síntesis de una nueva proteína está contenida en una pequeña sección de la cadena: el gen. Es decir, el gen se considera el nivel más bajo y más simple de codificación de información.
Los genes, a su vez, se ensamblan en cromosomas. Gracias a tal organización del portador del material hereditario, los grupos de rasgos se alternan según ciertas leyes y se transmiten de una generación a otra. Cabe señalar que hay muchísimos genes en el cuerpo, pero la información no se pierde incluso cuando se recombina muchas veces.
Separar varios tipos de genes:
- existen 2 tipos según su finalidad funcional: secuencias estructurales y reguladoras;
- por la influencia en los procesos que ocurren en la célula, existen: genes supervitales, letales, condicionalmente letales, así como genes mutadoresy antimutadores.
Los genes están ubicados a lo largo del cromosoma en un orden lineal. En los cromosomas, la información no está enfocada al azar, hay un cierto orden. Incluso hay un mapa que muestra posiciones o loci de genes. Por ejemplo, se sabe que los datos sobre el color de los ojos de un niño están encriptados en el cromosoma número 18.
¿Qué es un genoma? Este es el nombre del conjunto completo de secuencias de nucleótidos en la célula del cuerpo. El genoma caracteriza a toda la especie, no a un solo individuo.
¿Qué es el código genético humano?
El hecho es que todo el enorme potencial del desarrollo humano ya se establece en el período de la concepción. Toda la información hereditaria que es necesaria para el desarrollo del cigoto y el crecimiento del niño después del nacimiento está encriptada en los genes. Las secciones de ADN son los portadores más básicos de información hereditaria.
Un ser humano tiene 46 cromosomas, o 22 pares somáticos más un cromosoma determinante del sexo de cada padre. Este conjunto diploide de cromosomas codifica la apariencia física completa de una persona, sus habilidades mentales y físicas y su predisposición a las enfermedades. Los cromosomas somáticos son aparentemente indistinguibles, pero llevan información diferente, ya que uno de ellos es del padre, el otro es de la madre.
El código masculino se diferencia del femenino por el último par de cromosomas - XY. El conjunto diploide femenino es el último par, XX. Los hombres obtienen un cromosoma X de su madre biológica y luego se lo transmiten a sus hijas. El cromosoma sexual Y se transmite a los hijos.
Los cromosomas humanos significativamentevarían en tamaño. Por ejemplo, el par de cromosomas más pequeño es el 17. Y el par mayor es 1 y 3.
El diámetro de la doble hélice humana es de solo 2 nm. El ADN está tan enrollado que cabe en el pequeño núcleo de la célula, aunque medirá hasta 2 metros de largo si se desenrolla. La longitud de la hélice es de cientos de millones de nucleótidos.
¿Cómo se transmite el código genético?
Entonces, ¿qué papel juegan las moléculas de ADN en una célula durante la división? Los genes, portadores de información hereditaria, están dentro de cada célula del cuerpo. Para pasar su código a un organismo hijo, muchas criaturas dividen su ADN en 2 hélices idénticas. Esto se llama replicación. En el proceso de replicación, el ADN se desenrolla y "máquinas" especiales completan cada cadena. Después de que la hélice genética se bifurca, el núcleo y todos los orgánulos comienzan a dividirse, y luego toda la célula.
Pero una persona tiene un proceso diferente de transferencia de genes: sexual. Los signos del padre y de la madre se mezclan, el nuevo código genético contiene información de ambos padres.
El almacenamiento y la transmisión de información hereditaria es posible gracias a la compleja organización de la hélice del ADN. Al fin y al cabo, como decíamos, la estructura de las proteínas está encriptada en los genes. Una vez creado en el momento de la concepción, este código se copiará a sí mismo durante toda la vida. El cariotipo (conjunto personal de cromosomas) no cambia durante la renovación de las células de los órganos. La transmisión de información se lleva a cabo con la ayuda de gametos sexuales, masculinos y femeninos.
Solo los virus que contienen una sola hebra de ARN no pueden transmitir su información a su descendencia. Por lo tanto, para poderpara reproducirse necesitan células humanas o animales.
Implementación de información hereditaria
En el núcleo de la célula se llevan a cabo constantemente procesos importantes. Toda la información registrada en los cromosomas se utiliza para construir proteínas a partir de aminoácidos. Pero la hebra de ADN nunca sale del núcleo, por lo que aquí se necesita otro compuesto importante, el ARN. Solo el ARN puede penetrar la membrana nuclear e interactuar con la cadena de ADN.
A través de la interacción del ADN y 3 tipos de ARN, se realiza toda la información codificada. ¿A qué nivel se encuentra la implementación de la información hereditaria? Todas las interacciones ocurren a nivel de nucleótidos. El ARN mensajero copia un segmento de la cadena de ADN y lleva esta copia al ribosoma. Aquí comienza la síntesis de una nueva molécula a partir de los nucleótidos.
Para que el ARNm copie la parte necesaria de la cadena, la hélice se despliega y luego, una vez finalizado el proceso de recodificación, se restaura nuevamente. Además, este proceso puede ocurrir simultáneamente en 2 lados de 1 cromosoma.
Principio de complementariedad
Las hélices de ADN constan de 4 nucleótidos: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). Están conectados por puentes de hidrógeno según la regla de la complementariedad. Los trabajos de E. Chargaff ayudaron a establecer esta regla, ya que el científico notó algunos patrones en el comportamiento de estas sustancias. E. Chargaff descubrió que la relación molar de adenina a timina es igual a uno. De manera similar, la proporción de guanina a citosina es siempre uno.
Basándose en su trabajo, los genetistas han formado una regla de interacciónnucleótidos. La regla de complementariedad establece que la adenina se combina únicamente con la timina y la guanina con la citosina. Durante la decodificación de la hélice y la síntesis de una nueva proteína en el ribosoma, esta regla de alternancia ayuda a encontrar rápidamente el aminoácido necesario que se une al ARN de transferencia.
ARN y sus tipos
¿Qué es la información hereditaria? Esta es la secuencia de nucleótidos en la doble hebra de ADN. ¿Qué es el ARN? ¿Cuál es su trabajo? El ARN, o ácido ribonucleico, ayuda a extraer información del ADN, decodificarla y, basándose en el principio de complementariedad, crear las proteínas necesarias para las células.
En total, se aíslan 3 tipos de ARN. Cada uno de ellos cumple estrictamente su función.
- Información (ARNm), o bien se llama matriz. Va directamente al centro de la célula, al núcleo. Encuentra en uno de los cromosomas el material genético necesario para construir una proteína y copia uno de los lados de la doble cadena. La copia vuelve a producirse según el principio de complementariedad.
- El transporte es una pequeña molécula que tiene decodificadores de nucleótidos en un lado y en el otro lado correspondiente al código principal de aminoácidos. La tarea del ARNt es entregarlo al "taller", es decir, al ribosoma, donde sintetiza el aminoácido necesario.
- rRNA es ribosomal. Controla la cantidad de proteína que se produce. Consta de 2 partes: aminoácido y sitio peptídico.
La única diferencia al decodificar es que el ARN no tiene timina. En lugar de timina, aquí está presente el uracilo. Pero luego, en el proceso de síntesis de proteínas, con tRNA sigue siendo correctoestablece todos los aminoácidos. Si hay algún fallo en la decodificación de la información, se produce una mutación.
Reparación de una molécula de ADN dañada
El proceso de reparación de una cadena doble dañada se denomina reparación. Durante el proceso de reparación, se eliminan los genes dañados.
Luego, la secuencia requerida de elementos se reproduce exactamente y vuelve a aparecer en el mismo lugar de la cadena de donde se extrajo. Todo esto sucede gracias a productos químicos especiales: enzimas.
¿Por qué ocurren las mutaciones?
¿Por qué algunos genes comienzan a mutar y dejan de realizar su función: el almacenamiento de información hereditaria vital? Esto se debe a un error de decodificación. Por ejemplo, si la adenina se reemplaza accidentalmente con timina.
También hay mutaciones cromosómicas y genómicas. Las mutaciones cromosómicas ocurren cuando fragmentos de información hereditaria se desprenden, se duplican o incluso se transfieren e integran en otro cromosoma.
Las mutaciones genómicas son las más graves. Su causa es un cambio en el número de cromosomas. Es decir, cuando en lugar de un par - un conjunto diploide, un conjunto triploide está presente en el cariotipo.
El ejemplo más famoso de una mutación triploide es el síndrome de Down, en el que un conjunto personal de cromosomas es 47. En estos niños, se forman 3 cromosomas en lugar del par 21.
También se conoce una mutación como la poliploidía. pero poliplodiase encuentra solo en las plantas.
