La genética nos ha sorprendido repetidamente con sus logros en el estudio del genoma humano y otros organismos vivos. Las manipulaciones y los cálculos más simples no pueden prescindir de conceptos y signos generalmente aceptados, de los que esta ciencia no está privada.
¿Qué son los genotipos?
Se entiende por término el conjunto de genes de un organismo, que se encuentran almacenados en los cromosomas de cada una de sus células. El concepto de genotipo debe distinguirse del de genoma, ya que ambas palabras tienen un significado léxico diferente. Así, el genoma representa absolutamente todos los genes de una determinada especie (genoma humano, genoma de mono, genoma de conejo).
¿Cómo se forma el genotipo humano?
¿Qué es un genotipo en biología? Inicialmente, se asumió que el conjunto de genes de cada célula del cuerpo es diferente. Tal idea ha sido refutada desde el momento en que los científicos descubrieron el mecanismo para la formación de un cigoto a partir de dos gametos: masculino y femenino. Dado que cualquier organismo vivo se forma a partir de un cigoto a través de numerosas divisiones, es fácil adivinar que todas las células subsiguientes tendrán exactamente el mismo conjunto de genes.
Sin embargo, el genotipo de los padres debe distinguirse del del hijo. El feto en el útero tiene la mitad del conjunto de genes de mamá y papá, por lo que los niñosaunque se parecen a sus padres, pero al mismo tiempo no son 100% copias de ellos.
¿Qué es genotipo y fenotipo? ¿En qué se diferencian?
El fenotipo es una combinación de todos los signos externos e internos de un organismo. Algunos ejemplos son el color del cabello, las pecas, la altura, el tipo de sangre, el recuento de hemoglobina, la síntesis o ausencia de enzimas.
Sin embargo, el fenotipo no es algo definido y permanente. Si observas a las liebres, el color de su pelaje cambia según la estación: son grises en verano y blancas en invierno.
Es importante entender que el conjunto de genes es siempre constante y el fenotipo puede variar. Si tenemos en cuenta la actividad vital de cada célula individual del organismo, cualquiera de ellas porta exactamente el mismo genotipo. Sin embargo, la insulina se sintetiza en uno, la queratina en el otro y la actina en el tercero. Cada uno no es similar entre sí en forma y tamaño, funciones. Esto se llama expresión fenotípica. Esto es lo que son los genotipos y en qué se diferencian del fenotipo.
Este fenómeno se explica por el hecho de que durante la diferenciación de las células embrionarias, algunos genes se incluyen en el trabajo, mientras que otros están en “modo de suspensión”. Estos últimos permanecen inactivos toda su vida o son reutilizados por la célula en situaciones de estrés.
Ejemplos de registro de genotipos
En la práctica, el estudio de la información hereditaria se lleva a cabo con la ayuda de la codificación condicional de genes. Por ejemplo, el gen de los ojos marrones se escribe con una "A" mayúscula, y la manifestación de los ojos azules se escribe con una "a" minúscula. Entonces muestran que el signo de los ojos marrones es dominante y el color azul es recesivo.
Entonces, sobre la base de las personas puede ser:
- homocigotos dominantes (AA, ojos marrones);
- heterocigotos (Aa, ojos marrones);
- homocigotos recesivos (aa, de ojos azules).
Este principio se usa para estudiar la interacción de los genes entre sí y, por lo general, se usan varios pares de genes a la vez. Esto plantea la pregunta: ¿qué es el genotipo 3 (4/5/6, etc.)?
Esta frase significa que se toman tres pares de genes a la vez. La entrada será, por ejemplo, esta: AaVVSs. Aquí aparecen nuevos genes que son responsables de rasgos completamente diferentes (por ejemplo, cabello liso y rizado, la presencia o ausencia de proteína).
¿Por qué la notación típica del genotipo es condicional?
Cualquier gen descubierto por los científicos tiene un nombre específico. En la mayoría de los casos, estos son términos o frases en inglés que pueden alcanzar una longitud considerable. La ortografía de los nombres es difícil para los representantes de la ciencia extranjera, por lo que los científicos han introducido un registro de genes más simple.
Incluso un estudiante de secundaria a veces puede saber qué es el genotipo 3a. Tal registro significa que 3 alelos del mismo gen son responsables del gen. Usar el nombre real del gen dificultaría la comprensión de los principios de la herencia.
Cuando se trata de laboratorios donde se realizan estudios serios de cariotipo y ADN, entonces se recurre a los nombres oficiales de los genes. Esto es especialmente cierto para aquellos científicos que publicanlos resultados de su investigación.
Donde se aplican los genotipos
Otra cosa buena de usar la notación simple es su versatilidad. Miles de genes tienen su propio nombre único, pero cada uno de ellos puede representarse con una sola letra del alfabeto latino. En la gran mayoría de los casos, al resolver problemas genéticos para diferentes signos, las letras se repiten una y otra vez, y cada vez se descifra el significado. Por ejemplo, en una tarea el gen B es cabello negro y en otra es la presencia de un lunar.
La pregunta "¿qué son los genotipos?" no solo se plantea en las clases de biología. De hecho, la convencionalidad de las designaciones provoca la confusión de las formulaciones y los términos en la ciencia. En términos generales, el uso de genotipos es un modelo matemático. En la vida real, todo es más complicado, a pesar de que el principio general logró trasladarse al papel.
En general, los genotipos en la forma en que los conocemos se utilizan en el programa de educación escolar y universitaria para resolver problemas. Esto simplifica la comprensión del tema “qué son los genotipos” y desarrolla la capacidad de análisis de los estudiantes. En el futuro, la habilidad de usar dicha notación también será útil, sin embargo, en la investigación real, los términos reales y los nombres de los genes son más apropiados.
Actualmente, los genes están siendo estudiados en varios laboratorios biológicos. El cifrado y uso de genotipos es relevante para las consultas médicas cuando se pueden rastrear uno o más rasgos enun número de generaciones. Como resultado, los expertos pueden predecir la manifestación fenotípica en los niños con cierto grado de probabilidad (por ejemplo, la aparición de rubios en el 25% de los casos o el nacimiento del 5% de los niños con polidactilia).
