La gente siempre ha estado interesada en los patrones de herencia de rasgos. ¿Por qué los niños se parecen a sus padres? ¿Existe riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias? Estas y muchas otras preguntas permanecieron bajo un velo de secreto hasta el siglo XIX. Fue entonces cuando Mendel logró acumular todo el conocimiento acumulado sobre este tema, y también, a través de complejos experimentos analíticos, establecer patrones específicos.
La contribución de Mendel al desarrollo de la genética
Los patrones básicos de herencia de rasgos son los principios según los cuales ciertas características se transmiten de los organismos progenitores a la descendencia. Su descubrimiento y formulación clara es el mérito de Gregor Mendel, quien realizó numerosos experimentos sobre este tema.
El principal logro del científico es la prueba de la naturaleza discreta de los factores hereditarios. En otras palabras, un gen específico es responsable de cada rasgo. Los primeros mapas se construyeron para maíz y Drosophila. Este último es un objeto clásico para realizar experimentos genéticos.
Los méritos de Mendel difícilmente pueden sobreestimarse, como también hablan los científicos rusos. Así, el famoso genetista Timofeev-Resovsky señaló que Mendelfue el primero que realizó experimentos fundamentales y dio una descripción precisa de los fenómenos que existían previamente a nivel de hipótesis. Por lo tanto, se le puede considerar un pionero del pensamiento matemático en los campos de la biología y la genética.
Precursores
Vale la pena señalar que los patrones de herencia de rasgos según Mendel no fueron formulados desde cero. Su investigación se basó en la investigación de sus predecesores. De particular interés son los siguientes eruditos:
- J. Goss realizó experimentos con guisantes, cruzando plantas con frutos de diferentes colores. Fue gracias a estos estudios que se descubrieron las leyes de uniformidad de la primera generación de híbridos, así como la dominancia incompleta. Mendel solo concretó y confirmó esta hipótesis.
- Augustin Sarger es un cultivador que eligió cucurbitáceas para sus experimentos. Fue el primero en estudiar los rasgos hereditarios no en conjunto, sino por separado. Posee la afirmación de que al transferir ciertas características, no se mezclan entre sí. Por lo tanto, la herencia es constante.
- Noden realizó una investigación sobre varios tipos de plantas como la Datura. Tras analizar los resultados, consideró necesario hablar de la presencia de rasgos dominantes, que en la mayoría de los casos prevalecerán.
Así, ya en el siglo XIX se conocían fenómenos como la dominancia, la uniformidad de la primera generación, así como la combinatoria de rasgos en híbridos posteriores. Sin embargo, no se han desarrollado patrones generales. Es el análisis de lo existente.información y el desarrollo de una metodología de investigación fiable son el principal mérito de Mendel.
Flujo de trabajo de Mendel
Los patrones de herencia de los rasgos según Mendel se formularon como resultado de una investigación fundamental. La actividad del científico se llevó a cabo de la siguiente manera:
- los rasgos hereditarios no se consideraron en conjunto, sino por separado;
- solo se seleccionaron caracteres alternativos para el análisis, que representan una diferencia significativa entre las variedades (esto es lo que permitió explicar más claramente los patrones del proceso de herencia);
- la investigación fue fundamental (Mendel estudió un gran número de variedades de guisantes, tanto puras como híbridas, y luego cruzó "descendencia"), lo que permitió hablar de la objetividad de los resultados;
- uso de métodos cuantitativos precisos en el curso del análisis de datos (utilizando el conocimiento de la teoría de la probabilidad, Mendel redujo la tasa de desviaciones aleatorias).
Ley de uniformidad de los híbridos
Teniendo en cuenta los patrones de herencia de los rasgos, vale la pena prestar especial atención a la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Se descubrió a través de un experimento en el que se cruzaron formas parentales con un rasgo contrastante (forma, color, etc.).
Mendel decidió realizar un experimento con dos variedades de guisantes, con flores rojas y blancas. Como resultado, los híbridos de primera generación recibieron inflorescencias moradas. Por lo tanto, había razón para hablar de la presenciarasgos dominantes y recesivos.
Vale la pena señalar que esta experiencia de Mendel no fue la única. Usó para experimentos plantas con otros tonos de inflorescencias, con diferentes formas de frutos, diferentes alturas de tallo y otras opciones. Empíricamente, logró demostrar que todos los híbridos de primer orden son uniformes y se caracterizan por un rasgo dominante.
Dominación incompleta
En el curso del estudio de cuestiones tales como los patrones de herencia de los rasgos, se llevaron a cabo experimentos tanto en plantas como en organismos vivos. Así, fue posible establecer que los signos no siempre se encuentran en una relación de completa dominación y supresión. Entonces, por ejemplo, al cruzar pollos de color blanco y negro, fue posible obtener descendencia gris. También ha sido el caso de algunas plantas donde las variedades con flores moradas y blancas producían tonalidades rosadas. Así, es posible corregir el primer principio, indicando que la primera generación de híbridos tendrá las mismas características, mientras que pueden ser intermedias.
División de funciones
Continuando con la exploración de los patrones de herencia de los rasgos, Mendel encontró necesario cruzar dos descendientes de la primera generación (heterocigotos). Como resultado, se obtuvieron descendientes, algunos de los cuales tenían un rasgo dominante y otros, uno recesivo. De esto podemos concluir que el rasgo secundario en la primera generación de híbridos no desaparece en absoluto, sino que solo se suprime y bien puede aparecer en la descendencia posterior.
Herencia independiente
Muchas preguntas causanpatrones de herencia de rasgos. Los experimentos de Mendel también tocaron individuos que difieren entre sí en varios aspectos a la vez. Para cada uno por separado, se observaron las regularidades anteriores. Pero ahora, considerando la totalidad de los signos, no fue posible identificar ningún patrón entre sus combinaciones. Por lo tanto, hay razón para hablar de la independencia de la herencia.
La ley de pureza de los gametos
Algunos patrones de herencia de rasgos establecidos por Mendel eran puramente hipotéticos. Estamos hablando de la ley de la pureza de los gametos, lo que significa que sólo un alelo de un par contenido en el gen del individuo progenitor cae en ellos.
En la época de Mendel, no había medios técnicos para confirmar esta hipótesis. Sin embargo, el científico logró formular una declaración general. Su esencia radica en el hecho de que en el proceso de formación de híbridos, las características hereditarias permanecen sin cambios y no se mezclan.
Términos esenciales
La genética es una ciencia que estudia los patrones de herencia de los rasgos. Mendel hizo una contribución significativa a su desarrollo, habiendo desarrollado disposiciones fundamentales sobre este tema. Sin embargo, para que se cumplan, deben cumplirse las siguientes condiciones esenciales:
- las formas de origen deben ser homocigóticas;
- funciones alternativas;
- misma probabilidad de formación de diferentes alelos en un híbrido;
- igual viabilidad de los gametos;
- cuando se fecunda un gametocoinciden al azar;
- cigotos con diferentes combinaciones de genes son igualmente viables;
- el número de individuos de la segunda generación debe ser suficiente para considerar los resultados obtenidos como naturales;
- la manifestación de los signos no debe depender de la influencia de condiciones externas.
Vale la pena señalar que la mayoría de los organismos vivos, incluidos los humanos, corresponden a estos signos.
Patrones de herencia de rasgos en humanos
A pesar de que inicialmente los principios genéticos se estudiaron con el ejemplo de las plantas, también son válidos para animales y humanos. Vale la pena señalar los siguientes tipos de herencia:
- Autosómico dominante: herencia de rasgos dominantes que se localizan a través de autosomas. En este caso, el fenotipo puede ser muy pronunciado y apenas perceptible. Con este tipo de herencia, la probabilidad de que un hijo reciba un alelo patológico de uno de sus padres es del 50 %.
- Autosómico recesivo: herencia de rasgos menores conectados a autosomas. Las enfermedades se manifiestan a través de homocigotos y ambos alelos se verán afectados.
- El tipo dominante ligado al cromosoma X implica la transmisión de rasgos dominantes por genes deterministas. Al mismo tiempo, las enfermedades son 2 veces más comunes en mujeres que en hombres.
- Tipo recesivo ligado al cromosoma X: la herencia se produce de acuerdo con un rasgo más débil. La enfermedad o sus signos individuales siempre aparecen en la descendencia masculina y en las mujeres, solo en el estado homocigoto.
Básicoconceptos
Para comprender cómo funcionan los patrones de herencia de los rasgos mendelianos y otros procesos genéticos, vale la pena familiarizarse con las definiciones y conceptos básicos. Estos incluyen lo siguiente:
- Rasgo dominante: la característica predominante que actúa como un estado definitorio del gen y suprime el desarrollo de los recesivos.
- Rasgo recesivo: una característica que se hereda, pero que no actúa como determinante.
- Homocigoto es un individuo diploide o una célula cuyos cromosomas contienen las mismas células del gen especificado.
- Heterocigoto es un individuo o célula diploide que se divide y tiene diferentes alelos dentro del mismo gen.
- Un alelo es una de las formas alternativas de un gen que se encuentra en un lugar específico del cromosoma y se caracteriza por una secuencia de nucleótidos única.
- Un alelo es un par de genes que están ubicados en las mismas zonas de cromosomas homólogos y controlan el desarrollo de ciertos rasgos.
- Los genes no alélicos están ubicados en diferentes partes de los cromosomas y son responsables de la manifestación de varios rasgos.
Conclusión
Mendel formuló y probó en la práctica los patrones básicos de herencia de rasgos. Su descripción se da en el ejemplo de las plantas y está ligeramente simplificada. Pero en la práctica es cierto para todos los organismos vivos.
